Définition de la trisomie 21

"La trisomie 21 est une maladie chromosomique due à la présence d’un troisième chromosome 21 dans toutes les cellules du patient (trisomie 21 totale) ou une partie d’entre elles (trisomie 21 mosaïque).
Les personnes trisomiques ont donc des chromosomes parfaitement normaux (ce n'est pas une maladie génique, dans laquelle un gène est anormal) mais elles expriment trop les gènes du chromosome 21. Cela entraîne un déséquilibre dans le fonctionnement des cellules, en particulier dans le cerveau.
Une partie de la recherche actuelle vise à mieux comprendre le rôle des gènes portés par le chromosome 21 pour pouvoir trouver par la suite des médicaments qui empêcheront l'effet de cet excès."

Professeur Jérome Lejeune
(La Fondation Jérôme Lejeune est le premier financeur de la recherche en France sur la trisomie 21.)
www.fondationlejeune.org

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